100 великих научных открытий - Самин Д. К.

В итоге работы по Проекту человеческого генотипа набрали небывалую скорость. Первоначально получить полную версию генотипа I обещали к 2010 году, потом предполагалось завершить работу в 2003 году. Результата удалось добиться уже в 2001-м!

Открывая независимый центр — Институт исследования генотипа, Вентер пообещал первым расшифровать человеческий генотип.

К 2001 году удалось получить последовательность двух миллиардов знаков генотипа. Причем на установление последовательности первого миллиарда ушло четыре года, а на второй миллиард — меньше четырех месяцев. Ускорение — результат применения высоких технологий, например роботов.

Команда Вентера использует метод, называемый пулеметная последовательность. Взрывным способом весь генотип разделяется на семьдесят миллионов фрагментов. Далее машиной выстраивается последовательность, а порядок генотипа обрабатывается суперкомпьютером, управляемым процессором мощностью в 1,3 триллиона операций в секунду.

Вентер доказал эффективность пулеметной последовательности, когда «Силера джиномикс» воспроизвела последовательность генотипа микроба ответственного за такие серьезные инфекции, как менингит, а также закончила расшифровку генотипа фруктовой мухи (120 миллионов знаков).

В 2001 году Международный консорциум, в который вошли помимо ведущего участника этого проекта — биотехнологической компании «Силера джиномикс», 16 организаций из Великобритании, США, Франции, Германии, Японии и Китая, обнародовали результаты колоссальной работы. Ученые определили, что генетическую программу молекулы ДНК составляют 3,2 миллиарда бесконечно повторяющихся четырех пар азотистых оснований аденина, тимина, цитозина и гуанина.

Самой большой неожиданностью стал тот факт, что количество генов в наследственной программе человека оказалось не 80—100 тысяч, как ожидалось, а лишь 30–40 тысяч.

Если сравнить с количеством генов дождевого червя (18 000) или плодовой мушки (13 000), то разница окажется не слишком велика! При этом у разных живых организмов выявлены сходные гены, что только подтверждает теорию молекулярной эвононии.

«Если кто-то думал, что основное отличие между биологическими видами определяется именно количеством генов, то он, скорее всего, ошибался», — подводит итог профессор Эрик Ландер, руководитель научных исследований по геному человека в Массачусетском технологическом институте США. А Вентер не без сарказма добавляет: «Всего нескольких сотен генов, которые есть в геноме человека, нет в геноме мыши». Таким образом, первоначальные представления о том, что человек является с биологической точки зрения сложнейшей структурой, ученые подтвердить не смогли.

«Работа человеческих генов, говорят они, оказалась намного сложнее, чем они предполагали, — пишет в журнале „Эхо планеты“ Елена Слепчук. — У нас за один и тот же признак, за одну и ту же болезнь отвечают не один, а несколько или даже группа генов. Впрочем, об этом генетики догадывались и раньше. Возможно, таким образом гены страхуют друг друга, а заодно и приобретают более широкое поле деятельности. Работу генов можно сравнить с действиями кукловодов, ведущих целый спектакль, виртуозно руководя послушными куклами и вводя по ходу действия все новые персонажи. Представим, что вместо ниточек идут генные команды на производство тех или иных пептидов, из которых впоследствии строится тело живого организма. По мнению молекулярных биологов, еще одна особенность человеческих генов состоит в том, что природа придала нам большее число так называемых генов-контролеров, которые следят за работой своих „собратьев“. Действительно, зачем без конца увеличивать штат работников, если поставленной цели можно достичь путем толкового менеджмента? Вот где пример для подражания нашим управленцам. Кстати, ученые Кембриджского университета уже запланировали специальное исследование, надеясь разобраться, каким образом такая сложная структура — человек — спокойно управляется столь небольшим количеством генов.

А вот чем мы кардинально отличаемся от всего живого мира, так это удивительным многообразием своих белков. Сколько их, не знает никто. Генетики полагают, что отдельные белковые компоненты могут смешиваться между собой, образуя различные сочетания, подобно тому, как смешения семи основных цветов создают мириады различных красок.

Биология вершится не на уровне генов, а на уровне белков, признают они. Из этого следует еще один важный вывод: не все в нашей жизни определяется генами, от окружения тоже многое зависит».